Siondróm Marshall-Smith

Siondróm de overgrowth tosú réamhbhreithe, aois cnámh chun cinn, forbairt síceamótair mhoillithe, leathnaithe cnámha fada distal, camptodactyly, agus cuma sainiúil craniofacial marcáilte ag cluasa móra, forehead leathan, hipirteorachas, agus philtrum fada. Breathnaítear ar shiondróm Weaver mar mhalairt de shiondróm Marshall-Smith ach, de réir roinnt údair, is eintitis ar leith iad seo a bhfuil roinnt gnéithe coitianta acu, lena n-áirítear aibiú cnámh neamhghnácha, fás luathaithe, agus moill ar fhorbairt ach tá difríocht idir a n-dimorphism craniofacial. Phalanges leathnaithe lár agus cóngarach, teip chun rathú, neamhghnáchaíochtaí craniofacial (aghaidh beag, súile feiceálach, sclera gorm, srón árasán le nares anteverted, atresia choanal, agus glossoptosis). Is saintréith uathúla iad neamhoird riospráide, hipeartrichóis, agus bás luath ar shiondróm Marshall-Smith. Siondróm marcáilte le hairíonna cosúil leo siúd i siondróm Weaver le hyperprogesteronemia agus luteoma máthar agus ceann le liopa scoilte, siní cúlpháirtí, pectus excavatum, próiseas bifid xiphoid, comhlachtaí veirteabracha neamhghnácha, agus ordóg dolúbtha ar dheis mar an siondróm Weaver-mhaith. .