Siondróm Shapiro (riocht leighis)

Neamhord annamh arb iad is sainairíonna tréimhsí athfhillteacha hipiteirme a tharlaíonn gan aon chúis shoiléir. Féach freisin hipiteirme tréimhsiúil spontáineach

Is riocht annamh leighis é siondróm Shapiro ar a dtugtar freisin dysautonomia teaghlaigh cineál 3 nó neuropathy céadfach oidhreachtúil agus uathrialach cineál 3 (HSAN-III). Is neamhord cúlaitheach autosomal é, rud a chiallaíonn go gcaithfidh duine dhá chóip den ghéin lochtach a oidhreacht (ceann ó gach tuismitheoir) chun an riocht a fhorbairt.

Tá an siondróm tréithrithe ag eipeasóid de hypothermia (teocht an choirp íseal), hyperhidrosis (sweating iomarcach), agus iompar aisteach de lability mhothúchánach (athruithe tapa i giúmar nó iompar). I measc na n-airíonna eile a d’fhéadfadh a bheith ann tá deacracht le slogtha, deacracht le brú fola agus ráta croí a rialú, fadhbanna gastraistéigeacha, agus deacrachtaí riospráide.

Is éard is cúis le siondróm Shapiro ná sóchán géiniteach a chuireann isteach ar fhorbairt agus ar fheidhm an néarchóras uathrialaitheach, atá freagrach as feidhmeanna neamhdheonacha amhail ráta croí, brú fola agus rialú teochta a rialáil. Bíonn tionchar ag an sóchán ar tháirgeadh próitéine ar a dtugtar IKAP, atá riachtanach le haghaidh gnáthfhorbairt agus feidhm an néarchóras uathrialach.

Níl aon leigheas ar shiondróm Shapiro, agus is gnách go ndírítear cóireáil ar na hairíonna a bhainistiú. D’fhéadfadh cógais a bheith i gceist leis seo chun brú fola agus ráta croí a rialáil, chomh maith le teiripí chun aghaidh a thabhairt ar fhadhbanna gastrointestinal agus riospráide. Féadfaidh daoine a bhfuil siondróm Shapiro orthu leas a bhaint as monatóireacht rialta ó ghairmí cúram sláinte chun aon seachghalair a d’fhéadfadh a bheith ann den riocht a bhainistiú.