Kelainan bawaan langka yang ditandai terutama oleh akalasia, alacrimia (tidak ada air mata) dan penyakit Addison. Penyakit Addison melibatkan insufisiensi adrenal karena resistensi terhadap hormon adrenokortikotropik. Hanya sekitar 70 kasus yang dilaporkan di seluruh dunia. Lihat juga Achalasia – Addisonianism – Alacrimia syndrome