Gangguan autosomal dominan yang merupakan bentuk paling sering dari dwarfisme anggota tubuh pendek. Individu yang terkena menunjukkan perawakan pendek yang disebabkan oleh pemendekan rimpang anggota badan, karakteristik fasies dengan frontal bossing dan hipoplasia wajah tengah, lordosis lumbal berlebihan, keterbatasan ekstensi siku, genu varum, dan tangan trisula. (Warisan Mendelian Online dalam Manusia, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM#100800, 20 April 2001).