Kondisi genetik langka di mana tubuh tidak dapat memproses protein secara memadai. Lebih khusus lagi, ada tingkat enzim yang tidak mencukupi yang dibutuhkan untuk memecah asam amino yang disebut leusin. Ini menghasilkan penumpukan asam isovalerat yang dapat membahayakan otak dan sistem saraf. Beberapa orang menderita gejala parah sejak lahir dan yang lain menderita gejala ringan yang datang dan pergi dan dipengaruhi oleh hal-hal seperti infeksi atau konsumsi makanan berprotein tinggi. Lihat juga Acidemia, isovaleric