Rhabdomyolisis berulang akut

[MIM*268200] serangan nyeri dan kelemahan otot paroksismal berulang yang diikuti dengan keluarnya urin berwarna merah kecoklatan, sering kali dipicu oleh penyakit penyerta dan didiagnosis dengan adanya mioglobin dalam urin; hal ini disebabkan oleh aktivitas fosforilase abnormal pada otot rangka, namun mungkin terdapat lebih dari satu jenis biologis; mungkin pewarisan autosomal resesif. Dalam beberapa kasus, setidaknya terjadi defisiensi karnitin palmitoil transferase. SYN: rhabdomyolysis paroksismal familial.