Hiperplasia Adrenal, Bawaan

Sekelompok kelainan bawaan KELENJAR ADRENAL, yang disebabkan oleh defek enzim dalam sintesis kortisol (HIDROKORTISON) dan/atau ALDOSTERON yang menyebabkan akumulasi prekursor ANDROGEN. Tergantung pada ketidakseimbangan hormon, hiperplasia adrenal kongenital dapat diklasifikasikan sebagai pemborosan garam, hipertensi, virilisasi, atau feminisasi. Cacat yang paling umum adalah pada STEROID 21-HYDROXYLASE. Cacat lain terjadi pada STEROID 11-BETA-HYDROXYLASE; STEROID 17-ALPHA-HYDROXYLASE; atau 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase (3-HYDROXYSTEROID DEHYDROGENASES).