Sebuah kesalahan metabolisme bawaan ditandai dengan cacat pada isoform lisosom dari aktivitas ALPHA-MANNOSIDASE yang menghasilkan akumulasi lisosom dari metabolit menengah yang kaya mannose. Hampir semua pasien memiliki keterbelakangan psikomotor, wajah kasar, dan beberapa derajat disostosis multipleks. Ini dianggap sebagai gangguan resesif autosomal.