Penyakit retina bawaan yang langka (distrofi retina) yang dimulai selama tahap janin. Gangguan penglihatan terlihat jelas saat lahir atau dalam beberapa bulan setelah lahir. Tipe 4 dibedakan dari bentuk lain dari kondisi ini dengan asal genetik dari cacat – kromosom 17p13.1, gen AIPL1. Lihat juga Amaurosis congenita of Leber, tipe 4