Bentuk familial dari PSEUDOHERMAPHRODITISM ditransmisikan sebagai sifat resesif terkait-X. Pasien-pasien ini memiliki kariotipe 46,XY dengan resistensi organ akhir terhadap androgen karena mutasi pada gen reseptor androgen (RESEPTOR, ANDROGEN; AR). Tingkat keparahan cacat dalam kuantitas atau kualitas AR berkorelasi dengan fenotipe mereka. Spektrum fenotipe bervariasi dari mereka yang memiliki genitalia eksterna wanita normal pada SINDROM ANDROGEN-INSENSITIVITAS, melalui mereka dengan ambiguitas genital pada Sindrom Reifenstein, hingga pria normal dengan INFERTILITAS.