Gangguan siklus urea yang sangat langka dimana kekurangan enzim argininosuccinate synthetase mencegah amonia diubah menjadi urea yang kemudian dapat diekskresikan dalam urin. Penumpukan amonia dalam tubuh dapat menyebabkan efek berbahaya. Bentuk neonatus dari citrullinemia tipe I umumnya lebih serius daripada bentuk onset selanjutnya yang kadang-kadang cukup ringan untuk tidak menimbulkan gejala. Lihat juga Citrullinemia I