Cacat genetik langka dimana kekurangan enzim (ATP synthetase) mengganggu proses seluler. Salah satu dari berbagai komponen enzim mungkin hilang atau rusak sehingga gambaran klinis dan tingkat keparahannya dapat bervariasi. Defisiensi dapat menyebabkan berbagai gejala dan kondisi dengan tingkat keparahan yang bervariasi seperti miopati Leber, sindrom Leigh, kardiomiopati, dan NARP (neuropati, ataksia, retinitis pigmentosa). Lihat juga Defisiensi rantai pernapasan mitokondria Kompleks 5