Kelainan bawaan langka yang ditandai dengan kelainan pada akson sel saraf perifer alih-alih lapisan selubung mielin saraf. Kondisi ini bermanifestasi sebagai kelemahan dan pengecilan otot yang biasanya dimulai di kaki dan menyebar ke tangan dan bagian tubuh lainnya. Tingkat keparahan, usia onset dan tingkat perkembangan kondisi bervariasi tergantung pada asal genetik dari defek. Lihat juga penyakit Charcot-Marie-Tooth, tipe 2