CMT adalah penyakit neurologis bawaan yang ditandai dengan degenerasi saraf secara bertahap yang dimulai di tangan dan kaki dan mengakibatkan mati rasa yang progresif, kelemahan otot, dan hilangnya fungsi. Tipe 2A2 memiliki pewarisan dominan autosomal dan melibatkan defek pada gen MFN2 pada kromosom 1p36. Lihat juga penyakit Charcot-Marie-Tooth, Tipe 2AII