CMT adalah penyakit neurologis bawaan yang ditandai dengan degenerasi saraf secara bertahap yang dimulai di tangan dan kaki dan mengakibatkan mati rasa yang progresif, kelemahan otot, dan hilangnya fungsi. Tipe 4A memiliki pewarisan resesif autosomal dan melibatkan defek pada gen protein GDAP 1 pada kromosom 8. Bentuk resesif CMT cenderung lebih parah daripada bentuk dominan dan sering melibatkan masalah tangan dan kaki serta gejala sistemik tambahan. Lihat juga penyakit Charcot-Marie-Tooth, Tipe 4A