CMT adalah penyakit neurologis bawaan yang ditandai dengan degenerasi saraf secara bertahap yang dimulai di tangan dan kaki dan mengakibatkan mati rasa yang progresif, kelemahan otot, dan hilangnya fungsi. Tipe 4X adalah cacat bawaan dari kromosom X dan mempengaruhi laki-laki untuk tingkat yang lebih besar daripada perempuan dan juga melibatkan keterbelakangan mental dan tuli. Lihat juga penyakit Charcot-Marie-Tooth, resesif terkait-X, 4