[MIM*222600] displasia tulang yang ditandai dengan skoliosis, ibu jari hitchhiker karena pemendekan tulang metakarpal pertama, langit-langit mulut sumbing, telinga yang cacat dengan kalsifikasi, kondritis, pemendekan tendon kalkanealis, kaki yang dipukul, dan temuan radiologis yang khas; pewarisan resesif autosomal, yang disebabkan oleh mutasi pada gen transporter sulfat displasia diastropik (DTDST) pada kromosom 5q. SYN: dwarfisme diastrofik.