Suatu sindrom kompleks yang dicirikan terutama oleh anomali perkembangan aural, oral, dan mandibula yang dapat bervariasi dari ringan sampai berat dan sering melibatkan satu sisi tubuh. Anomali vertebra, epidermoid epibulbar, keterbelakangan mental, dan banyak anomali lainnya sering dikaitkan. Anomali orofasial berbeda dengan disostosis mandibulofasial yang biasanya simetris. Adanya hipertelorisme dapat mengindikasikan aneuploidi.