Penyakit penyimpanan lisosom resesif autosomal yang disebabkan oleh defisiensi aktivitas ALPHA-L-FUCOSIDASE yang mengakibatkan akumulasi fucose yang mengandung SPHINGOLIPIDS; GLIKOPROTEIN, dan mukopolisakarida (GLYCOSAMINOGLYCANS) dalam lisosom. Bentuk kekanak-kanakan (tipe I) menampilkan kemunduran psikomotor, SPASTISITAS OTOT, fitur wajah kasar, retardasi pertumbuhan, kelainan tulang, visceromegali, KEjang, infeksi berulang, dan MAKROGLOSIA, dengan kematian terjadi pada dekade pertama kehidupan. Fucosidosis juvenil (tipe II) adalah varian yang lebih umum dan menunjukkan penurunan progresif lambat dalam fungsi neurologis dan angiokeratoma corporis diffusum. Kelangsungan hidup tipe II mungkin melalui dekade keempat kehidupan. (Dari Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p87; Am J Med Genet 1991 Jan; 38(1):111-31).