CMT adalah penyakit neurologis bawaan yang ditandai dengan degenerasi saraf bertahap yang dimulai di tangan dan kaki dan mengakibatkan mati rasa yang progresif, kelemahan otot, dan hilangnya fungsi. Tipe 2C memiliki warisan autosomal dominan dan melibatkan cacat pada kromosom 12 dan melibatkan kelemahan diafragma dan pita suara serta masalah tangan dan kaki. Lihat juga Penyakit Charcot-Marie-Tooth, Tipe 2C