Sindrom Marshall-Smith

Sebuah sindrom pertumbuhan berlebih dari onset prenatal, usia tulang lanjut, perkembangan psikomotor terbelakang, tulang panjang distal melebar, camptodactyly, dan penampilan kraniofasial yang khas ditandai dengan telinga besar, dahi lebar, hipertelorisme, dan filtrum panjang. Sindrom Weaver dianggap sebagai varian dari sindrom Marshall-Smith tetapi, menurut beberapa penulis, ini adalah entitas yang terpisah dengan berbagi beberapa fitur umum, termasuk pematangan tulang yang abnormal, pertumbuhan yang dipercepat, dan perkembangan yang tertunda tetapi berbeda dalam dismorfisme kraniofasialnya. Falang tengah dan proksimal melebar, gagal tumbuh, kelainan kraniofasial (wajah kecil, mata menonjol, sklera biru, hidung pesek dengan nares anteversi, atresia koana, dan glossoptosis). gangguan pernapasan, hipertrikosis, dan kematian dini secara unik mencirikan sindrom Marshall-Smith. Suatu sindrom yang ditandai dengan gejala yang mirip dengan sindrom Weaver dengan hiperprogesteronemia dan luteoma ibu dan satu dengan bibir sumbing, puting aksesori, pectus excavatum, proses xiphoid bifid, badan vertebra abnormal, dan ibu jari kanan yang tidak fleksibel disebut sebagai sindrom Weaver-like .