Atrofi Optik, Dominan Autosomal

Atrofi optik yang dominan adalah neuropati optik herediter yang menyebabkan penurunan ketajaman visual, defisit penglihatan warna, skotoma centrocecal, dan pucat saraf optik (Hum. Genet. 1998; 102: 79-86). Mutasi yang menyebabkan kondisi ini telah dipetakan ke gen OPA1 pada kromosom 3q28-q29. Kode OPA1 untuk GTPase terkait dinamin yang terlokalisasi ke mitokondria.