Sebuah sindrom langka yang ditandai dengan asosiasi katarak kongenital, penyakit otot jantung, asidosis laktat dan penyakit otot rangka. Gangguan ini melibatkan penyimpanan abnormal lipid dan glikogen di otot rangka dan jantung. Katarak berkembang pesat dan membutuhkan pembedahan. Tingkat keparahan gangguan berkisar dari lahir mati hingga bertahan hidup hingga dekade keempat. Lihat juga Katarak dan kardiomiopati