Gangguan langka yang ditandai dengan periode hipotermia berulang yang terjadi tanpa alasan yang jelas. Lihat juga Hipotermia periodik spontan

Sindrom Shapiro adalah kondisi medis langka yang juga dikenal sebagai disautonomia familial tipe 3 atau neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 3 (HSAN-III). Ini adalah kelainan resesif autosomal, yang berarti bahwa seseorang harus mewarisi dua salinan gen yang rusak (satu dari setiap orang tua) untuk mengembangkan kondisi tersebut.

Sindrom ini ditandai dengan episode hipotermia (suhu tubuh rendah), hiperhidrosis (berkeringat berlebihan), dan perilaku aneh dari emosi labil (perubahan suasana hati atau perilaku yang cepat). Gejala lain mungkin termasuk kesulitan menelan, kesulitan mengatur tekanan darah dan detak jantung, masalah pencernaan, dan kesulitan pernapasan.

Sindrom Shapiro disebabkan oleh mutasi genetik yang memengaruhi perkembangan dan fungsi sistem saraf otonom, yang bertanggung jawab untuk mengatur fungsi tak sadar seperti detak jantung, tekanan darah, dan kontrol suhu. Mutasi mempengaruhi produksi protein yang disebut IKAP, yang diperlukan untuk perkembangan dan fungsi normal sistem saraf otonom.

Tidak ada obat untuk sindrom Shapiro, dan pengobatan biasanya difokuskan untuk mengatasi gejalanya. Ini mungkin melibatkan obat-obatan untuk membantu mengatur tekanan darah dan detak jantung, serta terapi untuk mengatasi masalah pencernaan dan pernapasan. Orang dengan sindrom Shapiro juga dapat memperoleh manfaat dari pemantauan rutin oleh profesional perawatan kesehatan untuk mengelola potensi komplikasi dari kondisi tersebut.