کاربوہائیڈریٹ کی کمی گلائکوپروٹین سنڈروم، قسم 2 (طبی حالت)

ایک بہت ہی نایاب وراثت میں ملنے والا میٹابولک عارضہ جہاں خراب کاربوہائیڈریٹ مرکبات گلائکوپروٹینز کے ساتھ منسلک ہوتے ہیں اور اس طرح گلائکوپروٹین کے کام کو خراب کرتے ہیں۔ قسم 2A میں GlcNAc transferase 2 انزائم کی خرابی ہے۔ Glycosylation قسم 2A کی پیدائشی خرابی بھی دیکھیں