ڈیجیرین سوٹاس بیماری

ایک خاندانی قسم کی ڈیمیلینیٹنگ سینسرموٹر پولی نیوروپتی جو ابتدائی بچپن میں شروع ہوتی ہے اور آہستہ آہستہ ترقی کرتی ہے۔ طبی لحاظ سے پیروں میں درد اور paresthesias، جس کے بعد ہم آہنگی کی کمزوری اور دور دراز کے اعضاء کا ضائع ہونا؛ سارس ٹانگوں کی وجوہات میں سے ایک؛ مریضوں کو کم عمری میں وہیل چیئر پر پابند کیا جاتا ہے۔ پردیی اعصاب واضح طور پر بڑھے ہوئے ہیں اور نان ٹینڈر ہیں۔ پیتھولوجیکل طور پر، پیاز کے بلب کی تشکیل اعصاب میں دیکھی جاتی ہے: ایک دوسرے سے جڑے شوان سیل کے عمل جو ننگے محوروں کو گھیرے ہوئے ہیں؛ عام طور پر آٹوسومل ریسیسیو وراثت؛ ایک آٹوسومل غالب شکل بھی موجود ہے؛ دونوں شکلیں 22q پر پیریفرل مائیلین پروٹین جین 22 (PMP17) میں یا 1q پر مائیلین پروٹین زیرو جین (MPZ) میں تغیرات کی وجہ سے ہو سکتی ہیں۔ SYN: ڈیجیرین بیماری، موروثی ہائپر ٹرافک نیوروپتی، پروگریسو ہائپر ٹرافک پولی نیوروپتی۔