ڈائیسٹروفک ڈیسپلاسیا

[MIM*222600] اسکیلیٹل ڈیسپلاسیا جس کی خصوصیات اسکیلیوسس، پہلی میٹا کارپل ہڈی کے چھوٹے ہونے کی وجہ سے ہچ ہائیکر انگوٹھا، درار تالو، کیلسیفیکیشن کے ساتھ ناقص کان، کونڈرائٹس، کیلکینیل کنڈرا کا چھوٹا ہونا، کلبڈ پاؤں، اور رعنائی کی خصوصیات؛ آٹوسومل ریسیسیو وراثت، کروموسوم 5 کیو پر ڈائیسٹروفک ڈیسپلاسیا سلفیٹ ٹرانسپورٹر جین (ڈی ٹی ڈی ایس ٹی) میں تبدیلی کی وجہ سے۔ SYN: diastrophic dwarfism.