ALPHA-L-FUCOSIDASE سرگرمی کی کمی کی وجہ سے ہونے والی آٹوسومل ریسیسیو لائسوسومل اسٹوریج کی بیماری جس کے نتیجے میں اسفنگولیپڈز پر مشتمل فوکوز کا ذخیرہ ہوتا ہے۔ گلیکوپروٹینز، اور میوکوپولیساکرائڈز (گلائیکوسامینوگلائیکنز) لائزوزوم میں۔ نوزائیدہ شکل (ٹائپ I) میں سائیکوموٹر کی خرابی، پٹھوں کی کشادگی، چہرے کے موٹے خدوخال، نشوونما میں کمی، کنکال کی اسامانیتاوں، ویزرومیگیلی، سیزورس، بار بار ہونے والے انفیکشن، اور میکروگلوسیا شامل ہیں، زندگی کی پہلی دہائی میں موت واقع ہوتی ہے۔ جووینائل فوکوسائڈوسس (قسم II) زیادہ عام قسم ہے اور اس میں نیورولوجک فنکشن اور انجیوکیراٹوما کارپورس ڈفسم میں آہستہ آہستہ کمی واقع ہوتی ہے۔ قسم II کی بقا زندگی کی چوتھی دہائی تک ہوسکتی ہے۔ (Menkes سے، ٹیکسٹ بک آف چائلڈ نیورولوجی، 5th ed، p87؛ Am J Med Genet 1991 جنوری؛ 38(1):111-31)۔