شاپیرو سنڈروم (طبی حالت)

ایک غیر معمولی عارضہ جو ہائپوٹرمیا کے بار بار آنے والے ادوار کی خصوصیت رکھتا ہے جو بغیر کسی واضح وجہ کے ہوتا ہے۔ اچانک متواتر ہائپوتھرمیا بھی دیکھیں۔

شاپیرو سنڈروم ایک نایاب طبی حالت ہے جسے فیملیئل ڈیسوٹونومیا ٹائپ 3 یا موروثی حسی اور خود مختار نیوروپتی ٹائپ 3 (HSAN-III) کے نام سے بھی جانا جاتا ہے۔ یہ ایک آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر ہے، جس کا مطلب ہے کہ اس حالت کو پیدا کرنے کے لیے ایک شخص کو خراب جین کی دو کاپیاں (ہر والدین سے ایک) وراثت میں ملنی چاہئیں۔

اس سنڈروم کی خصوصیات ہائپوتھرمیا (کم جسم کا درجہ حرارت)، ہائپر ہائیڈروسیس (زیادہ پسینہ آنا) اور جذباتی لیبلٹی کے ایک عجیب رویے (موڈ یا رویے میں تیزی سے تبدیلیاں) کی اقساط سے ہوتی ہے۔ دیگر علامات میں نگلنے میں دشواری، بلڈ پریشر اور دل کی دھڑکن کو کنٹرول کرنے میں دشواری، معدے کے مسائل، اور سانس کی دشواری شامل ہوسکتی ہے۔

شاپیرو سنڈروم ایک جینیاتی اتپریورتن کی وجہ سے ہوتا ہے جو خود مختار اعصابی نظام کی نشوونما اور کام کو متاثر کرتا ہے، جو غیر ارادی افعال جیسے کہ دل کی دھڑکن، بلڈ پریشر، اور درجہ حرارت کو کنٹرول کرنے کے لیے ذمہ دار ہے۔ اتپریورتن IKAP نامی پروٹین کی پیداوار کو متاثر کرتی ہے، جو خود مختار اعصابی نظام کی معمول کی نشوونما اور کام کے لیے ضروری ہے۔

شاپیرو سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے، اور علاج عام طور پر علامات کے انتظام پر مرکوز ہوتا ہے۔ اس میں بلڈ پریشر اور دل کی دھڑکن کو منظم کرنے میں مدد کے لیے ادویات شامل ہو سکتی ہیں، ساتھ ہی معدے اور سانس کے مسائل کو حل کرنے کے لیے علاج شامل ہیں۔ شاپیرو سنڈروم والے لوگ صحت کی دیکھ بھال کرنے والے پیشہ ور کی طرف سے باقاعدگی سے نگرانی سے بھی فائدہ اٹھا سکتے ہیں تاکہ حالت کی کسی بھی ممکنہ پیچیدگی کا انتظام کیا جاسکے۔