تشوهات متعددة في الأطراف والأعضاء التناسلية مع قصر القامة ، وفرط البؤرة ، والشقوق الجفنية المتساقطة ، وتراخي الخياشيم المضادة للانعكاس ، وكيس الصفن ، والتخلف العقلي العرضي. يختلف النمط الظاهري مع تقدم العمر ولدى الذكور بعد البلوغ مظاهر بسيطة فقط من النمط الظاهري قبل البلوغ.