نقص ألفا مانوسيديز

خطأ فطري في التمثيل الغذائي يتميز بخلل في الشكل الإسوي الليزوزومي لنشاط ALPHA-MANNOSIDASE الذي ينتج عنه تراكم الليزوزومات للأيضات الوسيطة الغنية بالمانوز. يعاني جميع المرضى تقريبًا من تخلف حركي نفسي ، وخشونة في الوجه ، ودرجة معينة من تعدد تضاعف خلل التنسج. يُعتقد أنه اضطراب صبغي جسدي متنحي.