مرض أندرسون فابري

مرض التخزين الليزوزومي الناتج عن نقص ألفا جالاكتوزيداز أ ويؤدي إلى تراكم الجلوبوتريوسيلسيراميد في نظام الكلى والقلب والأوعية الدموية. المرض مرتبط بالكروموسوم X ويتميز بآفات جلدية توسع الشعريات وفشل كلوي واضطرابات في القلب والأوعية الدموية والجهاز الهضمي والجهاز العصبي المركزي.