فقر الدم ، خلل التكوينات ، خلقي

اضطراب عائلي يتميز بفقر الدم المصحوب بالأنيميا متعددة النوى ، والنزف القاري ، وعدم تزامن النضج النووي والسيتوبلازمي ، والتشوهات النووية المختلفة لسلائف خلايا الدم الحمراء في نخاع العظم (خلايا مسبقة الإريثرويد). النوع الثاني هو الأكثر شيوعًا بين الأنواع الثلاثة ؛ غالبًا ما يشار إليه باسم HEMPAS ، استنادًا إلى اختبار Erythroblast الوراثي متعدد النوى مع اختبار مصل حامض إيجابي.