عيب وراثي نادر حيث يؤدي نقص الإنزيم (ATP Synthetase) إلى تعطيل العمليات الخلوية. قد يكون أي من مجموعة متنوعة من مكونات الإنزيم مفقودًا أو معيبًا، وبالتالي قد يختلف العرض السريري وشدته. قد يؤدي النقص إلى مجموعة متنوعة من الأعراض والحالات المتفاوتة الخطورة مثل اعتلال ليبر العضلي، ومتلازمة لي، واعتلال عضلة القلب، وNARP (الاعتلال العصبي، والرنح، والتهاب الشبكية الصباغي). انظر أيضًا نقص السلسلة التنفسية المعقدة 5 للميتوكوندريا