[MIM*222600] خلل التنسج الهيكلي الذي يتميز بالجنف، وإبهام المسافر بسبب تقصير عظم المشط الأول، والحنك المشقوق، والأذن المشوهة مع التكلس، والتهاب الغضروف، وتقصير الوتر العقبي، والقدم المتعرجة، والنتائج الإشعاعية المميزة؛ الميراث الجسدي المتنحي، الناجم عن طفرة في جين ناقل كبريتات خلل التنسج الضار (DTDST) على الكروموسوم 5q. SYN: التقزم الكارثي.