متلازمة معقدة تتميز بشكل رئيسي بالتشوهات التنموية السمعية والشفوية والفك السفلي والتي قد تختلف من خفيفة إلى شديدة وغالبًا ما تشمل جانبًا واحدًا من الجسم. كثيرا ما ترتبط الشذوذات الفقرية ، والبشرة الظهارية ، والتخلف العقلي ، والعديد من الحالات الشاذة الأخرى. تختلف التشوهات في الفم والوجه عن تلك الموجودة في خلل تعظم الفك السفلي الوجهي والتي عادة ما تكون متناظرة. قد يشير وجود فرط في الصيغة الصبغية إلى اختلال الصيغة الصبغية.