مرض تخزين الليزوزومية المتنحية الناجم عن نقص نشاط ALPHA-L-FUCOSIDASE مما يؤدي إلى تراكم الفوكوز الذي يحتوي على SPHINGOLIPIDS؛ البروتينات السكرية، وعديدات السكاريد المخاطية (GLYCOSAMINOGLYCANS) في الليزوزومات. يتميز الشكل الطفلي (النوع الأول) بالتدهور الحركي النفسي، والتشنج العضلي، وملامح الوجه الخشنة، وتأخر النمو، وتشوهات الهيكل العظمي، وتضخم الأحشاء، والنوبات، والالتهابات المتكررة، وتضخم اللسان، مع حدوث الوفاة في العقد الأول من الحياة. داء الفوكوسيدات الشبابي (النوع الثاني) هو النوع الأكثر شيوعًا ويتميز بانخفاض تدريجي بطيء في الوظيفة العصبية والورم الوعائي القرني الجسدي المنتشر. قد يكون البقاء على قيد الحياة من النوع الثاني خلال العقد الرابع من العمر. (من مينكس، كتاب علم الأعصاب للأطفال، الطبعة الخامسة، ص 5؛ آم جي ميد جينيت 87 يناير؛ 1991(38):1-111).