شذوذ خلقي متعدد يتكون من عدم تكوّن الجسم الثفني، و telecanthus، والشقوق الجفنية القصيرة، والأنف الصغير مع فتحتين مضادتين، وتسلسل روبن، والأذنين المشوهتين، وجلد الرقبة الزائد، وتشوهات الحنجرة، وعيوب القلب، والأيدي القصيرة، ونقص التوتر، ومرض هيرشسبرونغ العرضي، والحالات المعتدلة لتأخر النمو الشديد.