Σύνδρομο Aarskog-Scott

Πολλαπλές ανωμαλίες των άκρων και των γεννητικών οργάνων με βραχύ ανάστημα, υπερτελορισμό, μειωμένες παλλόβαρες ρωγμές, χαλαρότητα των αρθρώσεων των ρουθουνιών με εμπρόσθια στάδια, όσχεο σάλι και περιστασιακή νοητική καθυστέρηση. Ο φαινότυπος ποικίλλει ανάλογα με την ηλικία και τα μεταμφυτεύματα αρσενικά έχουν μόνο μικρές υπολειπόμενες εκδηλώσεις του προεμφυτευτικού φαινοτύπου.