Σύνδρομο Aarskog

Πολλαπλές ανωμαλίες των άκρων και των γεννητικών οργάνων με βραχύ ανάστημα, υπερτελορισμό, μειωμένες παλλόβαρες ρωγμές, χαλαρότητα των αρθρώσεων των ρουθουνιών με εμπρόσθια στάδια, όσχεο σάλι και περιστασιακή νοητική καθυστέρηση. Ο φαινότυπος ποικίλλει ανάλογα με την ηλικία και τα μεταμφυτεύματα αρσενικά έχουν μόνο μικρές υπολειπόμενες εκδηλώσεις του προεμφυτευτικού φαινοτύπου.