(ahz) μια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από αναιμία, ήπια καθυστερημένη ανάπτυξη, μια επιπλέον άρθρωση στους αντίχειρες, στενούς ώμους και όψιμο κλείσιμο των fontanelles. Μερικές φορές υπάρχουν επίσης σχιστία χείλους, σχιστία υπερώας, ανωμαλίες του αμφιβληστροειδούς και αυχένα.