Μια αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή που είναι η πιο συχνή μορφή νανισμού βραχέων άκρων. Τα προσβεβλημένα άτομα εμφανίζουν κοντό ανάστημα που προκαλείται από ριζομελική βράχυνση των άκρων, χαρακτηριστικές προσωπίδες με μετωπιαία κεφαλή και υποπλασία του μέσου προσώπου, υπερβολική οσφυϊκή λόρδωση, περιορισμό της έκτασης του αγκώνα, genu varum και τρίαινα χέρι. (Διαδικτυακή Μεντελική Κληρονομικότητα στον Άνθρωπο, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM#100800, 20 Απριλίου 2001).