[MIM*268200] επαναλαμβανόμενες παροξυσμικές κρίσεις μυϊκού πόνου και αδυναμίας που ακολουθούνται από διέλευση σκούρων κόκκινων-καφέ ούρων, που συχνά επισπεύδονται από παροδική ασθένεια και διαγιγνώσκονται με επίδειξη μυοσφαιρίνης στα ούρα. αποδίδεται σε ανώμαλη δραστηριότητα φωσφορυλάσης στους σκελετικούς μυς, αλλά μπορεί να υπάρχουν περισσότεροι από ένας βιολογικοί τύποι. πιθανώς αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τουλάχιστον, υπάρχει ανεπάρκεια παλμιτοϋλ τρανσφεράσης καρνιτίνης. ΣΥΝ: οικογενής παροξυσμική ραβδομυόλυση.