Μια αυτοσωματική υπολειπόμενη ανεπάρκεια του ενζύμου διάσωσης πουρίνης αδενοσίνη απαμινάση που οδηγεί σε Σοβαρή Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια (SCID). Η πιο κοινή μορφή SCID, που αντιπροσωπεύει περίπου το 50% των αυτοσωμικών υπολειπόμενων περιπτώσεων. Η πρώτη ασθένεια για την οποία εφαρμόστηκε γονιδιακή θεραπεία.