Μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται κυρίως από αχαλασία, αλακρυμία (απουσία δακρύων) και νόσο του Addison. Η νόσος του Addison περιλαμβάνει ανεπάρκεια των επινεφριδίων λόγω αντίστασης στην αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη. Μόνο περίπου 70 περιπτώσεις έχουν αναφερθεί παγκοσμίως. Δείτε επίσης Σύνδρομο Αχαλασία – Αδισονισμός – Αλακρυμία