Ανεπάρκεια του αναστολέα πρωτεάσης ΑΛΦΑ 1-ΑΝΤΙΤΡΥΨΙΝΗ, που οδηγεί κυρίως σε αποικοδόμηση της ελαστίνης των κυψελιδικών τοιχωμάτων, καθώς και άλλων δομικών πρωτεϊνών μιας ποικιλίας ιστών. (Από Scriver, Beaudet, Sly, & Valle, The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 7th ed, p4125).