Μια σπάνια μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από έλλειψη αδενοσίνης μονοφωσφορικής δεαμινάσης που επηρεάζει την παραγωγή μυϊκής ενέργειας. Η κατάσταση είναι συνήθως ασυμπτωματική, αλλά μερικοί άνθρωποι υποφέρουν από μυϊκούς πόνους, κράμπες και κόπωση μετά από άσκηση. Βλέπε επίσης ανεπάρκεια αδενοσίνης μονοφωσφορικής δεαμινάσης