Αγενεσία του σωρού με νοητική υστέρηση και προοδευτική αισθητικοκινητική νευροπάθεια. Το σύνδρομο παρατηρήθηκε για πρώτη φορά σε παιδιά μιας οικογένειας από την κομητεία Charlevoix στην επαρχία του Κεμπέκ στον Καναδά και εντοπίστηκε σε ένα ζευγάρι που παντρεύτηκε το 1637. Αργότερα αναφέρθηκε σε άλλα μέρη