Οικογενής μορφή ΨΕΥΔΟΕΡΜΑΦΡΟΔΙΤΙΣΜΟΥ που μεταδίδεται ως X-συνδεδεμένο υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Αυτοί οι ασθενείς έχουν καρυότυπο 46,XY με αντίσταση των τελικών οργάνων στο ανδρογόνο λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο του υποδοχέα ανδρογόνου (RECEPTORS, ANDROGEN; AR). Η σοβαρότητα του ελαττώματος στην ποσότητα ή την ποιότητα AR συσχετίζεται με τους φαινότυπους τους. Το φάσμα του φαινοτύπου ποικίλλει από εκείνα με φυσιολογικά εξωτερικά γεννητικά όργανα της γυναίκας στο ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΝΕΥΑΙΣΘΗΣΗΣ ΑΝΔΡΟΓΟΝΟΥ, μέσω αυτών με γεννητική ασάφεια στο σύνδρομο Reifenstein, έως αυτό ενός φυσιολογικού άνδρα με ΣΤΕΡΙΝΟΤΗΤΑ.