Μια σπάνια συγγενής υποπλαστική αναιμία που εμφανίζεται συνήθως νωρίς στη βρεφική ηλικία. Η νόσος χαρακτηρίζεται από μέτρια έως σοβαρή μακροκυτταρική αναιμία, περιστασιακή ουδετεροπενία ή θρομβοκυττάρωση, νορμοκυτταρικό μυελό των οστών με ερυθροειδή υποπλασία και αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης λευχαιμίας. (Curr Opin Hematol 2000 Mar; 7(2):85-94).